Mukowiscydoza w rodzinie

Poprawna odpowiedź

1. Tak

2. Tak

3. Nie

Wymaganie ogólne

3.2 Poszukiwanie, wykorzystanie i tworzenie informacji. Uczeń odczytuje, analizuje, interpretuje i przetwarza informacje tekstowe, graficzne, liczbowe.
3.3 Poszukiwanie, wykorzystanie i tworzenie informacji. Uczeń rozumie i interpretuje pojęcia biologiczne, zna podstawową terminologię biologiczną.
4.1 Rozumowanie i argumentacja. Uczeń interpretuje informacje i wyjaśnia zależności przyczynowo-skutkowe między faktami, formułuje wnioski.

Wymaganie szczegółowe

8.5. Genetyka. Uczeń przedstawia dziedziczenie cech jednogenowych, posługując się podstawowymi pojęciami genetyki (fenotyp, genotyp, gen, allel, homozygota, heterozygota, dominacja, recesywność).

Komentarz

Zadanie diagnozuje umiejętność analizy materiału graficznego przedstawiającego dziedziczenie cechy recesywnej, jaką jest choroba genetyczna – mukowiscydoza. Zadanie dotyka bardzo ważnego problemu niepewności wnioskowania w nauce, w tym w medycynie, w sytuacji dysponowania niekompletnymi danymi. Uczeń otrzymuje w zadaniu informacje o fenotypach i na ich podstawie powinien wnioskować o genotypach. Otrzymuje również pełną informację o wpływie allelu recesywnego mukowiscydozy na fenotyp człowieka. Nie zna natomiast rodowodów osób 1 i 2, 3 i 6. O ile o osobie 1, która jest chora na mukowiscydozę, można wnioskować, że jest to homozygota recesywna, która odziedziczyła od obojga rodziców po jednym zmutowanym genie mukowiscydozy, o tyle nie wiadomo nic o genotypie osoby 2. Może ona (choć nie musi) być nosicielem mukowiscydozy. Stwierdzenie 1 pozornie wydaje się nieprawdziwe, bo przecież wszystkie dzieci osoby nr 1 i nr 2 są zdrowe. Jeśli jednak uwzględni się fakt, że osoba chora na mukowiscydozę może mieć zdrowe dzieci zarówno z osobą zdrową, jak i z nosicielem, to wtedy nie można wykluczyć nosicielstwa osoby 2 ze stuprocentową pewnością. Potwierdza tę niemożność wykluczenia brak informacji o rodzicach osoby 2. Jedynie 27% badanych uczniów wybrało prawidłową odpowiedź „Tak”, co może sugerować, że uczniowie podchodzą do problemu dziedziczenia w sposób schematyczny. Stwierdzenie 2 uznała za prawdziwe ponad połowa badanych uczniów (54%), rozumując słusznie, że jeśli pojawia się dziecko chore na mukowiscydozę, a więc dysponujące dwoma zmutowanymi allelami, po jednym od każdego z rodziców, to jego fenotypowo zdrowi rodzice muszą być nosicielami zmutowanych genów.

Stwierdzenie 3 było równie trudne dla uczniów, co stwierdzenie 1, ponieważ sprawdzało tę samą umiejętność radzenia sobie z niepewnością w nauce. Para rodzicielska 5 i 6 nie może być pewna zdrowia swoich dzieci. W rodzinie osoby nr 5 już funkcjonuje zmutowany allel i jest ona z pewnością jego nosicielem (odziedziczyła go po rodzicu – osobie 1). Nic przy tym nie wiadomo o rodzinie osoby nr 6 – jeśli i ona jest nosicielem, to istnieje prawdopodobieństwo urodzenia chorego dziecka.

Wynik dla całego zadania jest niski i wynosi 4,8% poprawnych odpowiedzi. Wydaje się, że przyczyna tkwi w sposobie uczenia genetyki w szkole – nauka o dziedziczeniu zbyt często opiera się na określonych schematach, a za rzadko na analizie informacji czy rozważaniu niepewności wnioskowania na podstawie niepełnych danych.

Zadanie przeznaczone jest raczej na lekcję, po to, by pokazać uczniom problem niepewności wnioskowania na podstawie niepełnych danych i odejść od schematycznego rozumowania w genetyce. Można je również wykorzystać na sprawdzianie, ale przeznaczając je dla uczniów zaawansowanych pod względem wiedzy genetycznej i świadomych ograniczeń metody naukowej.

Słowa kluczowe