Hemofilia

Poprawna odpowiedź

A

Wymaganie ogólne

1.2 Znajomość różnorodności biologicznej i podstawowych procesów biologicznych. Uczeń wyjaśnia zjawiska i procesy biologiczne zachodzące w wybranych organizmach i w środowisku.
3.2 Poszukiwanie, wykorzystanie i tworzenie informacji. Uczeń odczytuje, analizuje, interpretuje i przetwarza informacje tekstowe, graficzne, liczbowe.
3.3 Poszukiwanie, wykorzystanie i tworzenie informacji. Uczeń rozumie i interpretuje pojęcia biologiczne, zna podstawową terminologię biologiczną.
4.1 Rozumowanie i argumentacja. Uczeń interpretuje informacje i wyjaśnia zależności przyczynowo-skutkowe między faktami, formułuje wnioski.

Wymaganie szczegółowe

Komentarz

Do prawidłowego rozwiązania zadania uczeń powinien znać dziedziczenie płci u człowieka, w szczególności powinien wiedzieć, że syn dziedziczy chromosom Y po ojcu, a chromosom X po matce, natomiast córka dziedziczy po jednym chromosomie X od obojga rodziców. Ponadto uczeń powinien wiedzieć, że chromosom, na którym zlokalizowany jest allel hemofilii to X, a nie Y.

Łącząc ze sobą te dwie informacje może wnioskować, że źródłem recesywnego allelu może być jedynie chromosom X pochodzący od matki. Ojciec nie może być źródłem tego allelu ponieważ jest zdrowy.

Jeśli matka przekazała synowi allel hemofilii, to jedyną prawidłową odpowiedzią może być odpowiedź A – ojciec pani Kowalskiej jest chory na hemofilię.  Pani Kowalska jako przedstawicielka płci żeńskiej ma dwa jednakowe chromosomy płci XX, jeden odziedziczony po matce i jeden odziedziczony po ojcu. Na chromosomie X pochodzącym od chorego ojca znajduje się zmutowany allel hemofilii. Zatem pani Kowalska jego jest nosicielką allelu hemofilii. 

Obie odpowiedzi odnoszące się do przodków pana Kowalskiego (B i C) są błędne, ponieważ przekazał on swojemu synowi chromosom Y, a nie X. Tak więc nawet w sytuacji, gdyby dziadek pana Kowalskiego był chory na hemofilię (stosunkowo często wybierana przez badanych uczniów odpowiedź B), pan Kowalski nie mógł odziedziczyć zmutowanego allelu, bo jest zdrowy (jako hemizygota pod względem genu zlokalizowanego na X może być albo chory albo zdrowy, nie może być nosicielem).

Pozostaje jeszcze błędna odpowiedź D – zdrowy brat pani Kowalskiej, który ma dwóch chorych na hemofilię synów. Zgodnie z wcześniejszym rozumowaniem, jedynym źródłem chromosomu X w obu przypadkach mogła być jedynie matka tych dwóch chłopców (czyli żona czy partnerka brata pani Kowalskiej),  a więc osoba niespokrewniona z panią Kowalską.

48% uczniów wybrało poprawną odpowiedź w tym zadaniu, jednak badanie jakościowe przeprowadzone wśród wybranych, polegające na rozmowie o sposobach rozwiązywania tego zadania i problemach z tym związanych wykazało, że uczniowie nie zawsze rozumieją zasadę dziedziczenia płci, a tym samym nie potrafią przeanalizować drogi dziedziczenia recesywnego allelu zlokalizowanego na chromosomie X.

Być może problem związany jest z interpretacji podstawy programowej, gdzie zapisano, iż uczeń podaje przykłady cech człowieka sprzężonych z płcią. Podanie przykładu nie wymaga rozumienia procesu dziedziczenia.  Natomiast, jeśli połączymy ten zapis z wcześniejszym wymaganiem szczegółowym – uczeń przedstawia dziedziczenie płci u człowieka to wydaje się, że uczeń powinien te przykłady również rozumieć, pod warunkiem, że wie, na którym z dwóch chromosomów płci zlokalizowany jest allel hemofilii.

Zadanie, ze względu na niskie wyniki uzyskane w badaniu próbnym, nadaje się raczej jako narzędzie edukacyjne na lekcję.

Słowa kluczowe